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Material:
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postnatal
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10 ml Heparin-Blut
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pränatal
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| 10-20 ml Fruchtwasser |
| Chorionzotten in Transportmedium |
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Genetische Grundlagen beim Menschen:
| Körperzellen:
 | Keimzellen (Eizelle und Spermium) haben einen haploiden (einfachen) Chromosomensatz
(23 Chromosomen) → Befruchtung →
die (haploiden) Keimzellen der Eltern verschmelzen → Zelle mit diploidem
Chromosomensatz (Zygote) → mitotische Zellteilungen
→ Organismus mit somatischen Zellen
(normale Körperzellen) mit diploidem (doppelten) Chromosomensatz |
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| Keimzellen (Gameten):
| Meiose (Reifeteilung) ohne vorherige mitotische Teilung →
Chromatiden (=einer der beiden Chromosomenstränge) sich
gegenüberliegender homologer Chromosomen können Teile austauschen (Crossing
over) → genetisch neu zusammengesetzte
Chromosomen, die diskrepant von den Elternorganismen sind |
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| Chromosomenanzahl:
| 46 Chromosomen:
 | 22 Paare (Autosomen)
| diploider (=doppelter=paariger) Chromosomensatz |
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| 2 Geschlechtschromosomen (Heterosomen):
| X- und Y-Chromosom |
| Frauen besitzen 2
X-Chromosomen (46,XX) |
| Männer besitzen ein X- und ein Y-Chromosom (46,XY) |
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Methodische Grundlagen:
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| Mutationen:
| Chromosomenmutationen entstehen durch Fehler bei der Kernteilung |
| Numerische Abberationen:
| fehlende oder zusätzliche Chromosomen durch eine unvollständige
chromosomale Segregation |
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| 45, X |
Turner-Syndrom |
| 47, XXY |
Klinefelter-Syndrom |
| 47, XYY |
XYY-Syndrom |
| 47, XXX |
Triple-X-Syndrom |
47,XX, +21
47,XY, +21 |
Trisomie 21 (Down-Syndrom) |
47,XX +18
47,XY,+18 |
Trisomie 18 (Edward-Syndrom) |
47,XX, +13
47,XY, +13 |
Trisomie 13 (Pätau Syndrom) |
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| Strukturelle Abberationen:
| Ursprung normalerweise in einem fehlerhaften Crossover (Brüche an
einem oder mehreren Chromosomen)
| balancierte Strukturaberrationen: kein Velust oder Zugewinn
von Chromosomensegmenten →
da alle Chromosomen vorhanden und die Gene funktionsfähig sind
(nur an falscher Stelle) sind die Auswirkungen auf das
Individuum oft gering → bei
der Vererbung können Segemente verlorengehen oder doppelt
weitergegeben werden! |
| unbalancierte Strukturaberrationen: Verlust oder Zugewinn von
Chromosomensegmenten → meist
klinische Auffälligkeiten |
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| Nomenklatur von Chromosomenbefunden:
| Kürzel |
Erklärung |
Bespiel |
del
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Deletion (Fehlen)
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| 46,XX,5p- oder 46,XY,5p- →
Cri-du-chat-Syndrom |
| 46,XX, 4p- oder 46,XY, 4p- →
Wolf-Hirschhorn-Syndrom |
| 46,XX, 22q- oder 46,XY, 22q- →
DiGeorge Syndrom / Velo-Cardio-Faziales (VCF) Syndrom |
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de novo
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eine nicht vererbte Chromosomenabweichung
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der
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Derivat (Chromosomenveränderung, ungeklärt)
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dic
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Dizentrisches Chromosom
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dup
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Duplikation (Verdopplung)
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fra
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fragile (=brüchige) Stelle
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idic
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Isodizentrisches Chromosom
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ins
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Insertion (Einfügung)
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inv
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Inversion (Verdrehung)
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i oder iso
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Isochromosom (aus zwei gleichen kurzen oder langen Armen
bestehend)
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mar
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Markerchromosom
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mat
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maternaler (mütterlicher) Ursprung
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Minus (-)
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Verlust
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mos
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Mosaik
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p
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kurzer Arm des Chromosoms
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pat
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paternaler (väterlicher) Ursprung
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Plus (+)
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Zusatz
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q
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langer Arm des Chromosoms
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r
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Ringchromosom
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rcp
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Reziprok (gegenseitige Vertauschung)
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rea
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Rearrangement (Neuanordnung)
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rec
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Rekombination
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rob
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Robertson'sche Translokation (Verschmelzung im
Zentromerbereich)
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t
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Translokation (Fehlanordnung)
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tel
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Telomer (Ende des Chromosomenarms)
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ter
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Terminales Ende des Chromosoms
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upd
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Uniparentale (d.h. von 1 Elternteil) Disomie
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?
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Unsicher
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Weitere Informationen für Betroffene:
Siehe auch:
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