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kapillares Fersenblut

	Bluttropfen auf Filterkarte tropfen.
	runde Markierung ganz ausfüllen
	Filter vom Speziallabor anfordern

1. Für alle Neugeborenen empfohlen und in allen Bundesländern durchgeführt wird die Früherkennung von:

	Phenylketonurie (PKU)
	klassischer Galactosämie
	Hypothyreose

2. Für alle Neugeborenen empfohlen, aber bisher nur in einigen Bundesländern durchgeführt wird die Früherkennung von:

	Biotinidasemangel
	Adrenogenitalem Syndrom (AGS)

	bei Verlegung in eine andere Institution oder
	bei Transfusion oder Austauschtransfusion mit Fremdblut wird eine  Probeentnahme vor Entlassung / Verlegung / Transfusion durchgeführt.  Dieses Verfahren soll die vollständige Erfassung aller Neugeborenen  unabhängig von der Mitarbeit der Eltern ermöglichen.

3. Bei der Verlegung kann auf eine frühere Probeentnahme verzichtet werden, wenn die aufnehmende Institution über die noch durchzuführende Probeentnahme für das Neugeborenenscreening informiert ist. Die Verantwortung für eine Probeentnahme im Regelzeitraum liegt bei der aufnehmenden Institution.
4. Bei Frühgeborenen und kranken Neugeborenen im Krankenhaus sollte die Probeentnahme für das erste Neugeborenenscreening routinemäßig zwischen dem 4. und maximal 7. Lebenstag erfolgen (wie Regelfall Ziff. 1). Bei sehr unreifen Kindern (weniger als 32 Schwangerschaftswochen) muß ein Zweitscreening nach 2 Wochen erfolgen.
5. Bei einer Probeentnahme innerhalb der ersten 48 Stunden muß ein Zweitscreening durchgeführt werden. Bei einer Probeentnahme zwischen 48 und 72 Stunden wird ein Zweitscreening empfohlen. Für das Zweitscreening wird der Mutter eine Zweitkarte mitgegeben und die Notwendigkeit des Zweitscreenings im Kinderuntersuchungsheft vermerkt.
6. Er wird empfohlen, daß die Einsender (Kliniken, Geburtshelfer, Kinderärzte, niedergelassene Ärzte, Hebammen) die folgende Eintragung in jedes Kinderuntersuchungsheft vornehmen:
   
    

   Eine Blutabnahme für das Neugeborenenscreening ist  erfolgt am .............. um .................. Uhr und an das Screening-Labor in ..................... weitergeleitet worden. Ein Zweitscreening wird / wird nicht empfohlen. Bei auffälligem Ergebnis werden die Eltern benachrichtigt. Unauffällige Ergebnisse sind bei der unten genannten Stelle erfragbar. (Stempel des Einsenders mit Telefonnummer)

	Ursachen: Lactose (Milchzucker) wird im Darm in Glukose und Galactose gespalten. Galactose muß erst in UDP-Glukose umgebaut werden, damit es als Energieträger zur Verfügung stehen kann. Bei diesem Umbau sind drei Enzyme beteiligt:    Enzym Häufigkeit des Enzymmangels [Deutschland, 1996] Galactokinase 1: 511.630 GALT (Galactose-1-Phosphat-Uridyltransferase ) 1: 85.271 Epimerase 1: 51.163
	autosomal rezessiver Erbgang: beide Eltern sind Erbträger. Die Wahrscheinlichkeit für ein krankes Kind beträgt 25 %.
	Galactokinasemangel: führt schon frühzeitig zu Kataraktbildung (Linsentrübung), die unter galactosearmer Diät sich zurückbilden können.

GALT-Mangel (=klassische Galactosämie): Erhöhung von Gal-1-P führt zu schweren akuten Schädigungen der Leber, Nieren (tubuläre Funktionsstörung) und des Gehirns. Erbrechen, Durchfälle, Gedeihstörung bei Milchzufütterung, Ikterus, Hepatomegalie und progrediente Leberfunktionsstörung (Gerinnungsstörung) sind typische Symptome und Befunde. Wird die Ursache nicht rechtzeitig erkannt und die Galactosezufuhr gestoppt, kommt es zum Tod unter dem Bild eines septischen Prozesses mit akutem Nierenversagen und Leberversagen. Besonders gegen gramnegative E. coli Infektionen besteht ein erhöhtes Risiko in den ersten zwei Lebenswochen.

Epimerasemangel Meist ohne klinische Symptome, wenn der Enzymmangel auf die Erythrozyten beschränkt ist. Bei generalisiertem Epimerasemangel kann das klinische Bild wie bei der klassischen Galactosämie imponieren.

	autosomal rezessiv vererbte Störungen der Umwandlung von Phenylalanin (Phe) in Tyrosin (Häufigkeit 1 : 10.000).
	Ursachen: Defekte im Stoffwechsel des beteiligten Coenzyms Tetrahydrobiopterin (THB), der Dihydrobiopterin-Reduktase bzw. der Biosynthese von Biopterin. Defekt der Phenylalaninhydroxylase (Häufigkeit 1 : 7000)    „klassische" PKU Phenylalanin >15 mg/dl milde bis symptomfreie „Hyperphenylalaninämie" Phenylalanin 2-15 mg/dl
	Symptome: stark variabel bei klassischer PKU meist ab dem 2. Trimenon zunehmende psychomotorische Retardierung mit: Unruhe Dyskinesien Hyperreflexie bis Tetraspastik Krämpfen Sprachstörungen im „klassischen" Fall IQ unter 50 Ursache: verminderte Dopaminbildung typischer Habitus: blaue Augen blonde Haare und Pigmentarmut mäuseartiger Körpergeruch Ursache: verminderte Melaninbildung Komplikationen: Ekzemneigung autistische oder schizoide Psychopathien maternale PKU (Schädigung gesunder Feten durch Hyperphenylalaninämie der Mutter)

angeborene neonatale Hypothyreosen: ektope Schilddrüse: häufige Ursache einer Hypothyreose verminderte Hormonbildung ab der Geburt oder aber auch ab dem Kleinkind- oder Schulkindalter Athyreose oder Dysplasie der Schilddrüse: Die Schilddrüse fehlt ganz oder liegt nur rudimentär vor. Enzymmangel gestörter Aufbau der Schilddrüsenhormone aus Tyrosin und Jod Kropfbildung Pendred Syndrom → gestörter Jodeinbau in das Tyrosin und Innenohrschwerhörigkeit Rezeptorstörung peripherer Körperzellen gegenüber Schilddrüsenhormon: seltene Ursache erhöhtes TSH und erhöhte T4-/T3-Serumspiegel ohne klinische Zeichen einer Hyperthyreose Hypophysenvorderlappen nicht ansprechbar auf Schilddrüsenhormone Rückkopplungssystem nicht intakt  erhöhtes TSH und erhöhte T4-/T3-Serumspiegel ohne klinische Zeichen einer Hyperthyreose

erworbene neonatale Hypothyreosen: Jodmangel: häufigste Ursache der erworbenen Hypothyreose kommt schon intrauterin zum Tragen maternale Schilddrüsenerkrankungen: Thyreostatika: z.B. Favistan oder Carbimazol bei Schwangeren mit Morbus Basedow niedrige Dosen sind für den Feten unbedenklich höhere Dosen können aber auch die fetale Schilddrüse hemmen und zur Unterfunktion der Schilddrüse führen Mütter mit M. Basedow: Kinder sind meist ebenfalls hyperthyreot Mutter bildet ein Immunglobulin (TSI = Thyroid Stimulating Immunglobulin) → plazentagängig → Übergang zum Feten → Stimulation der kindlichen Schilddrüsenzellen mit gesteigerter Bildung von Schilddrüsenhormone → innerhalb von 3 Monaten verschwinden i.d.R. diese Immunglobuline spontan und die Kinder werden beschwerdefrei. Thyreoiditis: Entzündung der Schilddrüse im Kindesalter nur sehr selten Ursache einer späteren Hypothyreose.

siehe Mukoviscidose-Screening

siehe AGS

Häufigkeit 1:10.000

Ursache: Störung der Fettsäureverwertung verringerte Fastentoleranz der Kinder in den ersten beiden Lebensjahren: Dies kann bei Infekten oder anderweitig bedingten Fastenperioden zu Hypoglykämie (Unterzucker) und akuten lebensbedrohlichen Stoffwechselkrisen führen.  die Krankheit gilt als Risikofaktor für den "plötzlichen Kindstod"  wird die Diagnose rechtzeitig gestellt und Kinder und Mütter gezielt betreut und beraten, so lassen sich diese Stoffwechselkrisen in der Regel vermeiden.

Symptome und Befunde des Biotinidasemangels sind u.a.:   Organ Symptome ZNS Entwicklungsrückstand geistige Retardierung Lethargie Hypotonie Ataxie Krämpfe Verkalkungen der Basalganglien Ohren Schwerhörigkeit Augen Keratokonjunktivitis Optikusatrophie abnorme Retinapigmentierung Haut, Haare seborrhoische Dermatitis Alopezie Candidiasis Lungen laryngealer Stridor Hyperventilation Apnoe Stoffwechsel Episoden von Azidose (metabolisch,  überlagert von respiratorischer Azidose) Ketolactat-Azidose Immunologie rezidivierende Infektionen abnorme zelluläre Immunabwehr

Laborbefunde im Plasma:   Parameter Ergebnis Biotinidase erniedrigt Lactat erhöht Propionat Alanin

	Häufigkeit: 1:55.000 bis 1:250.000
	Ursachen: Es liegt eine Störung der Decarboxylierung der verzweigtkettigen Ketosäuren Leucin, Isoleucin und Valin zugrunde: Die verzweigtkettigen AS werden nicht wie z.B. Phenylalanin in der Leber, sondern in der Muskulatur und in den Nieren abgebaut Endprodukte der Decarboxylierung sind Acetyl-CoA, Succinyl-CoA bzw. der Ketonkörper Acetoacetat Beim Abbau des Leucins entsteht auch HMG-CoA, das für die Cholesterolbioynthese wichtig ist
	Klinik: Die für ein normales Wachstum notwendige Eiweißzufuhr wird nicht vertragen. Die betroffenen Kinder erkranken bereits wenige Tage nach der Geburt (3.-5. Lebenstag). Es ist das Bild einer progredienten Enzephalopathie mit Lethargie, Trinkschwäche bis Somnolenz oder gar Koma und Zeichen des Hirnödems, Muskelhypertonie und Krampfanfällen. Der Saugreflex geht verloren. Die Kinder fallen durch ihre schrilles Schreien (high-pitched cry) auf. Es gibt aber auch leichtere Formen, bei denen erst bei stärkeren metabolen Belastungssituationen bzw. stärkerer Eiweißbelastung Bewußtseinsstörungen bis Koma auftreten. Man findet eine Ketoazidose und nicht selten Hypoglykämie. Entwicklungsverzögerung und leichtere Formen neurologischer Störungen können richtungsweisende Befunde sein. DD: acetonämisches Erbrechen.
	Diagnostik: Aminosäuren im Plasma :  massive Erhöhung von Leucin, Isoleucin und Valin Alanin erniedrigt Ketoazidose (DNPH-Test auf Ketosäuren im Urin positiv) Unter den organischen Säuren sind im Urin die 2-Ketosäuren und 2-Hydroxysäuren erhöht Hypoglykämie (nicht obligat) erhöhtes Anionendefizit

	Ursache: Zugrunde liegt eine Abbausstörung des Methionins und Homocystins infolge Cystathioninmangels. Klassische Homocystinurie = Cystathionin-beta-Synthase-Mangel
	Klinik: Methionin und Homocystin häufen sich im Plasma an und führen zu folgenden Symptomen und Befunden: Skelettveränderungen mit Osteopenie und schlanken Röhrenknochen feinem Haar Wangenrötung Epilepsie Mentale Retardierung Linsenluxation (oft erstes Symptom) Frühsymptom ist oft eine sich rasch verschlechternde Myopie Thromboembolien (Symptome mit Alter zunehmend, oft erst ab Schulkindalter) frühzeitige Arteriosklerose Anhäufung von Homocystin führt zu Kollagenstörung Auch milde Hyperhomocystinurie ist ein Risikofaktor für das Auftreten vorzeitiger Gefäßerkrankungen wie Infarkte, Thrombosen im 3.-4. Lebensjahrzehnt
	Diagnostik: Methionin und Homocystin im Plasma sind erhöht

weitere Informationen z.B. unter http://www.neoscreening.de